“诸葛探案”栏目带您拨开疾病迷雾，追寻医学真相！诸葛亮是襄阳厚重历史文化中最亮眼的角色。在襄阳市中心医院，也有这么一群医学界“诸葛亮”，面对疑难病例，任何蛛丝马迹都逃不过他们的法眼，他们在运筹帷幄中为患者量身定制最佳治疗方案。让我们共同见证“诸葛亮们”是如何创造了一个个生命奇迹的吧！

癫痫又俗称“抽疯”“羊癫疯”，是儿童的高发疾病之一，严重危害孩子的健康成长。早诊早治对于癫痫这类疾病在临床上意义重大。

难治性癫痫，原因究竟为何？

4岁的洋洋是一个癫痫患儿，从出生4个月开始出现抽筋，多家医院诊断其为难治性癫痫。洋洋同时服用多种抗癫痫药物，效果不理想，癫痫仍有频繁发作，并随着年龄增长，出现了智力及运动落后，行走不稳，不会说话，活动少，精力差，脾气暴躁等症状，父母心急如焚，却又无能为力。

2年前，家长带洋洋慕名来到襄阳市中心医院儿科就诊。常规行长程视频脑电图检查，脑电图监测到洋洋有多种癫痫发作形式，跟常见的癫痫综合征不太一样，引起了医生的警觉。

腰椎穿刺脑脊液检查，让真相大白

襄阳市中心医院儿科副主任黄少武教授及医疗组组长陈明医生联合查房，更加详细地询问患儿的发病史及治疗史，并对其进行了仔细全面的体格检查，发现患儿有如下特点：第一，起病年龄早，4月龄时发病；第二，出生情况良好，起病后出现认知、言语及运动发育的落后，符合癫痫性脑病的特点；第三，活动少、精力差、四肢肌力低，符合遗传代谢性疾病的特点；第四，脑电图监测到多种癫痫放电及发作类型。

为了明确患儿难治性癫痫及癫痫性脑病的病因，陈明医生决定给患儿做一个非常简单的检查——腰椎穿刺脑脊液检查。脑脊液就是围绕着大脑和脊髓的营养并保护神经的液体，腰椎穿刺术就是通过腰椎间隙穿刺，引流出少许脑脊液进行检查的一种方法，是儿童神经科一个十分常见且安全的操作，可以明确颅内一些病变的性质。

医生正在为患儿进行腰椎穿刺脑脊液检查

大脑缺糖，真正的真凶！

洋洋的腰穿结果出来以后，让医生大吃一惊，洋洋脑脊液里葡萄糖的水平远远低于正常水平，结合洋洋的疾病特点，陈明大胆的认为：洋洋所有症状的病因可能就是因为脑脊液糖含量太低，洋洋可能得了一种罕见病——葡萄糖转体1缺陷综合征（GLUT-1缺陷综合征）。本病是由于基因缺陷导致血脑屏障上分布的葡萄糖转运体1功能缺陷或丧失，从而导致葡萄糖不能有效的从血液中进入大脑，引起大脑葡萄糖含量减低，从而导致了脑神经细胞能量代谢障碍或衰竭，引起癫痫、智力运动发育落后。

陈明给洋洋及父母进行了相关的基因检测，最终结果也证实了医生的诊断。于是陈明立即对洋洋开展了生酮饮食治疗——生酮饮食是指一种碳水化合物含量非常低、蛋白质含量适中、脂肪含量高的饮食治疗，通过饮食诱导身体产生酮体，酮体有效的进入大脑，代替葡萄糖作为脑神经细胞的替代能源，改善脑细胞的代谢。

生酮饮食治疗是GLUT-1缺陷综合征的首选治疗方法，经过一年多的饮食治疗，配合襄阳市中心医院儿科康复中心综合康复治疗，洋洋的癫痫发作明显减少，认知、言语及运动水平均有明显进步，抗癫痫药物也逐渐减停中。

儿童难治性癫痫和癫痫性脑病是一类严重影响儿童健康及生活质量的疾病，给家庭带来了巨大的经济压力及精神负担，针对儿童不明原因的癫痫、智力落后、运动发育迟缓、语言-言语障碍，襄阳市中心医院儿科开展了多学科诊疗模式（MDT）、疑难病例线上会诊、精准医学分子诊断、基因检测等，竭力为更多的患儿提供帮助！

专家简介

陈明，副主任医师，在职博士，硕士研究生导师，毕业于华中科技大学同济医学院七年制。

擅长：

各类儿科疾病的诊治，尤其对儿科神经系统疾病如各种类型的癫痫、热性惊厥、脑炎、全面性发育落后、智力障碍、语言言语障碍、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、孤独症谱系疾病等具有丰富的临床经验。

专家门诊时间：

每周二、周四上午 南院区儿科门诊