Y染色体——为男性所特有，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？今天小编就来和大家分享下Y染色体微缺失相关的问题。

一、什么是Y染色体微缺失？

Y染色体微缺失在男性不育领域特指AZF区域缺失。

研究发现男性特有的Y染色体上面存在的AZF区域多个基因位点参与生精过程，AZF区域不同位点的缺失可导致男性少精、弱精、无精症从而引发不育。

在精子发生障碍引起不育的男性患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征，男性多一条X染色体），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失占男性不育比例约10%。

临床上常见：生精阻滞，唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。

二、Y染色体微缺失的分子机理

♦ Y染色体微缺失是由于基因重组造成

♦ 大量高度重复和回文序列有关

♦ 缺失发生的时间，起源于精子发生的减数分裂期或胚胎发育早期的细胞异常分裂（减数分裂期、减数分裂后期细胞以及睾丸内成熟精子都对致突变物质敏感，易于引起遗传学的改变)

Y染色体AZF缺失在全球范围内不孕男性中的发生频率：约4000名男性中就有一人患有Y染色体微缺失，而这个比率在不育男性中显著增加。

根据全球各地实验室反馈的数据，这个比例可以达到2—10％，甚至更高。

2006年的针对中国不育男性染色体一份研究数据显示，在319位不育男性中，有14.4％患有AZF缺失，在无精子症患者中AZF缺失比例达到15％，而在严重少精子症患者中此比例为13.1％。

三、Y染色体微缺失相关基因

Y染色体近端缺失，涉及AZFa和AZFb表现以唯支持细胞为主的严重生精功能障碍，Y染色体远端缺失，涉及AZFc可残留导状的生精正常区域，研究发现，AZFa、AZFb、AZFc三个区间至少发现15个与精子发生相关的基因。

四、Y染色体微缺失的影响

Y染色体上三个与生精功能相关的区域：AZFa、AZFb、AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。

五、Y染色体微缺失表型

1.AZFa缺失AZFa区域中的基因丢失往往是会导致生殖细胞死亡，根据AZFa基因丢失的范围，患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般认为，完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症，意味着患者无法从睾丸取到精子进行卵胞浆内单精子注射（即二代试管，ICSI），无法生育自己的后代。

2. AZFb缺失AZFb区域中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子的减数分裂起至关重要的作用。AZFb区缺失的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。

3. AZFc缺失AZFc区缺失的男性具有最多变的表型，从完全无精子症至轻度少精子症都有可能，有极少数患者甚至还可以自然怀孕。但随着男性年龄的增长，AZFc区缺失的男性精液情况会显著下降，且所生育的男性后代亦有可能患有不育症。

所以说临床上无精或严重的少、弱、畸形精子症患者，进行Y染色体微缺失的检查是非常有必要的，而且针对精子部分缺失患者，建议尽早遗传咨询后行试管助孕（ICSI）治疗，即使暂时无法生育，也有必要提前冷冻精液，做好生育力的保存。

（生殖医学中心 叶金海）