花季少女月经缺失，原因竟是“男儿芯”

小娟今年16岁，172cm的她生的亭亭玉立。让她苦恼的是小姐妹们谈论“大姨妈”的时候她一点也插不上嘴，因为她一直没有体验到“来大姨妈”是什么样的感觉。趁着暑假，妈妈带她来到附近的医院检查，接诊的妇产科医生一看超声报告上写着“幼稚子宫”，就建议她到襄阳市中心医院生殖医学中心就诊。

生殖医学中心的杨学舟主任医师看到检查报告，详细询问了小娟身体发育情况，学习状态，母亲和姨妈的月经情况后，对小娟进行了详细的体检。当她发现虽然小娟的乳房发育正常，但是完全没有阴毛及腋毛后，对这份超声报告的准确性产生了怀疑。杨学舟带着小娟来到彩超室，邀请超声科副主任贾咏梅进行会诊。经过反复确认，发现小娟并没有子宫，在应有卵巢组织的位置也没有看见卵巢的踪影。经验丰富的贾咏梅经过反复盆腔扫描，在双侧接近腹股沟的位置发现约7*2cm长条形的类似睾丸回声的组织。这时候，性激素检查的结果也出来了，提示小娟的促卵泡激素、促黄体生成素及雄激素水平异常升高，杨学舟心里大概有了方向：不会是个“46，XY（男性染色体核型）”吧？她嘱咐小娟的妈妈拿到染色体分析的结果后一定要再来复诊。

检验科的工作人员对小娟的染色体经过反复检查核实，证实了杨学舟的猜测。杨学舟立即邀请妇产科主任李琳、内分泌科主任徐少勇、超声科副主任贾咏梅进行多学科会诊。经过讨论，专家组一致同意小娟确诊为“完全性雄激素不敏感综合征”。该病患者染色体核型为46，XY的男性染色体，这决定了性腺发育成为睾丸（可正常发育或发育不完全）并产生雄激素，但是由于雄激素受体基因的缺陷导致身体对雄激素的作用无反应，所以表现为女性外观。该病属于罕见病，在男性新生儿中发生的概率约为1/20000～1/60000，占原发性闭经的6%～10%，为X连锁隐性遗传。

妇产科主任李琳为小娟进行了详细的妇科检查后，告诉小娟的妈妈，这个疾病的治疗原则是防治异常的性腺组织恶变，需要手术切除性腺，术后进行雌激素的维持治疗以保持第二性征的发育及身体健康，之后不会影响日常生活及性生活，只是因为缺乏子宫，不能完成自主生育。

近日，李琳主任为小娟进行了微创手术，术中邀请泌尿外科主任张雪军会诊，明确并切除了异常位置的性腺组织，术后病检证实是未发育的睾丸组织。目前小娟恢复良好，激素已降至正常水平，医生也帮助该患者申请中国罕见病联盟的国家专项基金免费检测项目进行基因确诊。

专家提醒各位家长，小女孩一般在9岁左右开始乳房发育，在11-13岁会来第一次月经。如果发现14岁还没有第二性征发育，16岁无月经来潮，属于原发性闭经，需要到妇科内分泌进行相关检查。

早在上世纪90年代，襄阳市中心医院妇科内分泌专业就已经初见雏形。近十余年来随着影像技术、基因检测技术的发展，诊疗水平不断提高。尤其是自2012年妇产科学科带头人院长邢辉教授邀请北京协和医院的专家团队来院定期讲学交流后，妇科内分泌诊疗水平突飞猛进，近年来诊断并治疗了包括真两性畸形、假两性畸形、生殖道畸形以及男性性发育异常（46，XX睾丸性性发育异常、卵睾性性发育异常）、女性性发育异常（46，XY单纯性腺发育不全、46，XY完全雄激素不敏感综合征）在内的多种性发育异常的罕见病，开展各种性腺切除术、外生殖器矫形术、阴道成型术等各种疑难手术，让罕见病不再“罕治”。（生殖医学中心 吉志松 杨学舟）