出生缺陷防控咨询师，由国家人力资源和社会保障部官方认定并于2020年正式被纳入《中华人民共和国职业分类大典(2022年版)》，成为法定新职业(职业编码:414-02-04)，并被定义为从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。

2023年12月23日，我国首次出生缺陷防控咨询师职业技能等级认定考试在海口市举行，襄阳市中心医院遗传与罕见病团队成员、湖北文理学院遗传学专家李雨雷博士通过240标准学时的系统化培训和专业理论、实操考试，成功认定为全国首批出生缺陷防控咨询师，填补了整个襄阳地区的空白。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷直接影响出生人口素质，危害儿童健康，关系着千万家庭的幸福感，关系着整个社会的和谐，其带来的长期经济和精神损失更是难以用数字估计和衡量。目前我国专职或兼职从事全链条出生缺陷防控咨询工作的从业人员严重匮乏，人才队伍尚未形成，防控知识和防控措施尚未得到普及。我国政府一直高度重视出生缺陷防控工作, 近年来，《健康中国2030规划纲要》《健康中国行动（2019—2030年）》《全国出生缺陷综合防治方案》和《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》等重磅文件法律陆续出台，诞生了有中国特色的出生缺陷防控咨询师这一全新的职业。

出生缺陷防控咨询师有以下主要工作任务：

1. 为咨询对象提供包括环境、遗传等因素的出生缺陷发生风险的循证咨询建议，提供医学检查和就医建议；

2. 对出生缺陷检测、治疗与康复、病患家庭的重点人群再生育等提供咨询建议；

3. 为咨询对象提供出生缺陷临床表现和可能采取的干预措施及预后情况的咨询，并提供心理疏导；

4. 为咨询对象、病患家庭提供出生缺陷相关的防控、保障等社会资源信息；

5. 进行出生缺陷防控社会宣传，普及出生缺陷防控相关知识。

目前，我国每年出生90万至100万缺陷儿，这是一个沉重和突出的公共卫生和社会问题。如何提高社会对出生缺陷的认识？如何避免致畸因素？如何选择产前筛查、产前诊断，阻止严重患儿出生？缺陷儿出生后能不能治?去哪治？下一胎会不会出现同样的情况?这些问题需要大量的专业人员正确引导社会认知，指导患者及家庭进行进一步的诊断及治疗，“出生缺陷防控咨询师”的设立，将会从根本上解决这些需求，对出生缺陷防治具有重要的意义。

襄阳市中心医院遗传与罕见病团队介绍：

作为全国首批、襄阳地区唯一一家罕见病诊疗协作网医院，襄阳市中心医院率先成立遗传与罕见病门诊，组建专家团队，由临床专家和湖北文理学院基础医学院遗传学专家联合坐诊，为罕见病患者提供 “一站式”诊疗。目前已经开设了神经内科、儿科、血液科、肾病内科、心内科及妇产科等多个遗传与罕见病门诊，成立遗传与罕见病研究中心，同时在“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）”的资助下，免费为广大罕见病患者提供基因检测及遗传咨询，诊断了近百例罕见病，为数百个家庭提供了帮助。

襄阳市中心医院妇产科产前诊断及生殖中心介绍：

妇产科是是国家级临床重点专科建设专科、湖北省临床重点专科、湖北省住院医师规范化培训基地、国家药物临床基地、全省地市州唯一一家“全国优秀爱婴医院”、襄阳市首家产前诊断机构、襄阳市首家开展羊水穿刺、染色体微缺失微重复检测的医疗机构、襄阳市危重孕产妇转诊中心。产前诊断方面，如胎儿先天畸形及遗传性疾病的诊断，在襄阳市具有绝对领先的优势。近三年，我院无创产前诊断4077例，羊水穿刺1411例。

襄阳市中心医院生殖中心2012年成立，为襄阳地区第一家经国家卫生主管部门批准设立的辅助生殖机构。主要从事孕前遗传咨询、不孕不育的诊断、治疗和研究工作。目前中心开展人工授精（AIH）、体外授精胚胎移植（IVF-ET）、单精子细胞内注射（ICSI）、睾丸/附睾穿刺术（TESA/PESA）、卵子冷冻术、精子冷冻术、减胎术等助孕技术。目前拥有产前诊断医师3名，正高职称1人，副高职称2人，均具备产前诊断资格；遗传咨询医师2人，正高职称1人，副高职称1人，均获得 “临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班”学习培训合格证书；PGT技术人员4人，均有湖北省临床基因扩增检验实验室技术人员培训合格证书。其中1人参加“全国产前诊断培训项目：染色体病诊断与产前诊断培训班”、“全国产前诊断培训项目-基因病诊断与产前诊断培训班”。

襄阳市中心医院分子诊断中心介绍

随着分子生物学技术的飞速发展，襄阳市中心医院分子诊断中心以提高医疗服务质量、助力区域健康发展为目标，经过两年积极筹办，应运而生。目前已建成总体占地面积达2500平，配备高水平人员12名，其中教授1名、副教授1名、博士3名、硕士研究生7名。分子诊断中心现拥有包括一代测序、高通量测序NGS、数字ddPCR、循环肿瘤细胞CTC、恒温扩增芯片、荧光原位杂交、印记核酸杂交和荧光定量PCR在内的八大高端先进的分子生物学设备和技术平台。这些设备和技术可实现自动化、高精度、高效率不同领域的分子检测，从而确保诊断结果的及时性和准确性，涵盖了生殖遗传、病原感染、肿瘤相关基因检测、药物基因组等主流分子检测领域的广泛检测范围。

遗传与罕见病办公室 陈明