叶酸是一种对机体生长发育至关重要的营养素，它参与氨基酸和核酸的代谢过程。研究表明，围受孕期叶酸缺乏会显著提升妊娠期女性贫血、外周神经性疾病的风险，并增加胎儿先天畸形的风险。因此，科学合理地补充叶酸对于备孕期及孕期的女性来说至关重要。

一、叶酸的代谢基因检测位点

目前，叶酸代谢的基因检测主要关注MTHFR C667T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位点。其中，C667T和A1298C是最常见的变异位点。这些基因变异可能导致MTHFR酶活性降低。对于存在此类基因突变的个体，若无高危因素，建议从孕前3个月开始，每天增补800微克的叶酸，直至妊娠满3个月。

二、单纯补充天然叶酸是否足够？

虽然绿叶蔬菜、动物肝脏、海鲜和坚果等食物富含天然叶酸，但其生物利用率相对较低。因此，对于备孕期和孕期的女性来说，仅通过食物补充叶酸很难达到推荐剂量。为了确保足够的叶酸摄入，建议额外服用叶酸补充剂。

三、服用叶酸有什么注意事项？

1.叶酸最好在清晨空腹时服用，即早饭前半小时至一小时；

2.避免与维生素C同时服用，以免影响叶酸的吸收；

3.若需同时服用其他药物，建议间隔半小时以上；

4.注意控制叶酸的摄入量，避免过量。长期大剂量（＞1毫克/天）补充叶酸可能导致免疫力降低、锌吸收减少，甚至增加结直肠癌的风险。

四、备孕期和孕期如何补充叶酸？

目前，备孕期和孕期的叶酸补充风险分级并不依赖于基因检测，而是取决于既往个人或伴侣是否有神经管畸形的相关不良孕产史。

1.无高危因素

无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始，增补叶酸 0.4 mg/d 或 0.8 mg/d，直至妊娠满3个月。

2.有高危因素

对于有高危因素的，如既往有神经管畸形生育史妇女，夫妻一方患神经管畸形，或男方既往有神经管畸形生育史的：建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始，增补叶酸 4 mg/d，直至妊娠满3个月；因国内剂型原因，可增补叶酸 5 mg/d。

3.有中危因素

对于有中危因素，如有先天性脑积水、心脏病、唇腭裂，或一、二级直系亲属中有神经管畸形生育史的妇女或患有糖尿病、肥胖、癫痫，或正在服用增加胎儿神经管畸形发生风险药物（卡马西平、苯巴比妥、二甲双胍）的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.8～1.0 mg/d，直至妊娠满 3 个月。

4.高同型半胱氨酸血症

对于高同型半胱氨酸血症妇女，建议增补叶酸至少 5 mg/d，且在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸5 mg/d，直至妊娠满3个月。

生殖医学中心 朱亚男