小美今年17岁，在女孩最美好的年纪本该绽放花一样的青春，然而在对未来无限的憧憬中，身体上逐渐出现的一些变化令她烦恼不已。肥胖、痤疮、长胡子、闭经，这些症状每一项都击打在小美的心上。肥胖并不是大碍，只要通过调整饮食，适当运动就可以解决，但是像男生一样的小胡子，还有月经也停止了，这让青春期的小美吃不下饭，睡不着觉，更别提学业和生活了。

为了搞清楚自己身体到底是出了什么问题，小美来到襄阳市中心医院，找到了内分泌科的主任徐少勇求治。

徐少勇通过详细询问得知，小美1年前曾经发生过类似的情况，口服“优思明”后症状缓解，停药后症状复发。为了明确小美到底是得了什么疾病，徐医生针对小美进行了相关激素的检查，发现小美的雄激素有着明显的增高，差不多是正常含量的3倍。

女孩的身体也会分泌雄激素，只不过量比较少，男孩体内含量相对比较高。于是考虑小美的症状很可能是由雄激素分泌过多导致，要知道雄激素的来源通常是卵巢、肾上腺以及肿瘤的其他特殊来源。

雄激素是卵巢来源的可能性很大，小美曾经做过超声检查提示卵巢体积增大（大于10ml），同时卵巢上存在多个异常卵泡回声，结合小美闭经和高雄激素的症状，自然而然的令人想到多囊卵巢综合症（PCOS）这个病。

多囊卵巢综合症是妇科最常见的内分泌疾病之一，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛或痤疮，高雄激素是其中重要的一项特征。但是在中国关于多囊卵巢综合症以及欧美关于多囊卵巢综合症的诊断标准中，都提出一定要排除其他来源的雄激素可能。

那么小美有没有可能是受到其他来源的雄激素导致的症状呢？

答案是可能的。如果是肾上腺来源的雄激素，那么有一种叫做“17-α羟孕酮”的物质就会含量增多。而小美的这种特殊物质的含量就是正常的2.77倍，那么小美有可能不是多囊卵巢综合症，而是另外一种叫做非典型先天性肾上腺皮质增生症的少见常染色体隐形遗传病。

这种病会导致人体代谢所必须的21-羟化酶为主多种必需酶缺乏，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）、雄激素以及17-α羟孕酮升高。甚至会影响小美的后代，而小美的促肾上腺皮质激素检测值提示比正常值增加了七倍还多！小美得知自己有可能是患了这种罕见的疾病之后，伤心的流下了泪水。

要确诊是否是这种疾病，需要进行一项特殊的检查——促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验。但因为种种原因（如药品和理念等因素），目前仅有部分北上广医院开展。为了明确诊断，给小美一个确切的答案，徐少勇特地向医院申请，临时采购了ACTH药物。
  经过5天的漫长等待，ACTH兴奋实验得以实施。结果是阴性的！通过注射促肾上腺皮质激素后，小美体内的17-α羟孕酮并没有明显的增加，排除了遗传病非典型先天性肾上腺皮质增生症。同时小美的胸片、头部磁共振等影像学检查都没有看到影像学证据，于是多囊卵巢综合症的诊断成立。

通过给小美口服治疗多囊卵巢综合症的药物，并指导小美进行运动和饮食控制，小美的症状得到了改善，复查相关的激素指标也得到了控制。小美的脸上又开始绽放青春、阳光的笑容，小美也变得更加自信，开始向美好的生活扬帆起航。

（呼吸与危重症医学一科 游振玺）