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襄阳市中心医院开展第十七届“国家罕见病日”系列活动(一) ——SMA科普及高危患者招募活动

2024-02-272623

2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。襄阳市中心医院开展以“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动——SMA科普及高危患者招募活动。

目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病,近1/3的罕见病患儿生存时间不超过5岁。

疾病介绍:

脊髓性肌萎缩症SMA是一种罕见严重的致残致死性神经肌肉疾病,患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩,严重的可能危及生命,但一般不影响智力。作为两岁以下儿童的“遗传病头号杀手”,SMA的患病人群覆盖全年龄段。

SMA在新生儿中发病率为1/10000,常规人群中,约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者,从致病基因携带率来看,SMA也属于罕见病中的常见病。

随着罕见病药物的上市,SMA成了为数不多的有药可治的罕见病,然而,由于该病可能发生在不同的年龄阶段,且症状初期表现和严重程度各不相同,极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊,而接受治疗的比例则更低。目前,预估全球范围内约30%的SMA患者接受了疾病修正治疗,而中国的治疗比例预计仅15%。因此早筛早诊早治对于改善患者预后、减轻家庭及社会负担具有重要意义。

SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型5型:

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招募条件

为响应国家罕见病政策,推进SMA早筛、早诊、早治,襄阳市中心医院遗传与罕见病办公室开展SMA高危患者招募活动,对下列高危人群,专家团队免费评估,对疑似患者提供免费基因筛查。

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本次活动不仅限于SMA高危患者的筛查,对其他儿童及成人罕见病、遗传性疾病,均可进行评估、报告解读、遗传咨询及必要的免费基因筛查。

襄阳市中心医院是全国首批罕见病诊疗协作网医院,率先成立“遗传与罕见病门诊”,下设有神经内科罕见病门诊、儿科罕见病门诊、妇产科罕见病门诊、血液科罕见病门诊、肾病科罕见病门诊、眼科罕见病门诊等,并组建一个由临床专家、影像学专家、分子诊断专家及遗传学专家等组成的MDT团队,为疑难罕见病提供一站式诊疗服务。

门诊时间:

南院区:

遗传与罕见病(神经内科):每周二下午

遗传与罕见病(儿科):每周四下午

遗传与罕见病(妇产科):每周四下午

遗传与罕见病(眼科):每周三下午

北院区:

遗传与罕见病(神经内科):每周五上午

东津院区:

遗传与罕见病(血液内科):每周四上午

遗传与罕见病(肾病内科):每周四上午

联系微信:(添加时请备注“罕见病筛查”)

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遗传与罕见病办公室 陈明


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