2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。襄阳市中心医院开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动——SMA科普及高危患者招募活动。

目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，近1/3的罕见病患儿生存时间不超过5岁。

疾病介绍：

脊髓性肌萎缩症SMA是一种罕见严重的致残致死性神经肌肉疾病，患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩，严重的可能危及生命，但一般不影响智力。作为两岁以下儿童的“遗传病头号杀手”，SMA的患病人群覆盖全年龄段。

SMA在新生儿中发病率为1/10000，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者，从致病基因携带率来看，SMA也属于罕见病中的常见病。

随着罕见病药物的上市，SMA成了为数不多的有药可治的罕见病，然而，由于该病可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊，而接受治疗的比例则更低。目前，预估全球范围内约30%的SMA患者接受了疾病修正治疗，而中国的治疗比例预计仅15%。因此早筛早诊早治对于改善患者预后、减轻家庭及社会负担具有重要意义。

SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型5型：

招募条件

为响应国家罕见病政策，推进SMA早筛、早诊、早治，襄阳市中心医院遗传与罕见病办公室开展SMA高危患者招募活动，对下列高危人群，专家团队免费评估，对疑似患者提供免费基因筛查。

本次活动不仅限于SMA高危患者的筛查，对其他儿童及成人罕见病、遗传性疾病，均可进行评估、报告解读、遗传咨询及必要的免费基因筛查。

襄阳市中心医院是全国首批罕见病诊疗协作网医院，率先成立“遗传与罕见病门诊”，下设有神经内科罕见病门诊、儿科罕见病门诊、妇产科罕见病门诊、血液科罕见病门诊、肾病科罕见病门诊、眼科罕见病门诊等，并组建一个由临床专家、影像学专家、分子诊断专家及遗传学专家等组成的MDT团队，为疑难罕见病提供一站式诊疗服务。

门诊时间:

南院区：

遗传与罕见病（神经内科）：每周二下午

遗传与罕见病（儿科）：每周四下午

遗传与罕见病（妇产科）：每周四下午

遗传与罕见病（眼科）：每周三下午

北院区：

遗传与罕见病（神经内科）：每周五上午

东津院区：

遗传与罕见病（血液内科）：每周四上午

遗传与罕见病（肾病内科）：每周四上午

联系微信：（添加时请备注“罕见病筛查”）

遗传与罕见病办公室 陈明