2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。为促进社会公众和政府对罕见病及罕见病患者群体的认知与关注，中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京天竺综合保税区管委会、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会、中国红十字基金会、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会将联合襄阳市中心医院拟定于2024年2月28日开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动。

罕见病发病率低，但我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”。目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，近1/3的罕见病患儿生存时间不超过5岁。由于罕见病的病因复杂，临床表现多样，检查方法有限，其诊断率低，治疗手段缺乏，诊治现状亟待提高。

为此，襄阳市中心医院举办内容为“儿童罕见病诊疗能力提升培训班——神经皮肤综合征专场”罕见病线上专题培训活动，将邀请罕见病临床专家从临床症状、发病机制、诊疗方法及疾病管理等方面进行培训，以期实现儿童罕见病的早诊早治，减少漏诊误诊，提高我市医务工作者对罕见疾病的整体诊治能力。

遗传与罕见病办公室 陈明