从月经初次来潮到怀孕生子甚至到绝经期的女性，都会遇到各种各样的妇科问题，却羞于向医生寻求帮助。为了让广大女性正确认识妇科疾病，襄阳市中心医院特推出妇产科健康科普栏目。本栏目将由襄阳市中心医院妇产科专家用简洁明了、通俗易懂的语言为您讲解妇产科科普知识。如果您有相关疾病方面的疑问，也可以以留言的形式发送给我们，我们将及时收集整理您的问题并在栏目中予以反馈。

很多人都不了解地中海贫血以为和一般的贫血差别不大这就大错特错了地中海贫血是一种遗传性血液病由家族代代遗传父母传给儿女。全世界约有4.5%的人携带有致病基因每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。今天就“地中海贫血”这个话题一起来聊聊。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是全球分布最广，累及人群最多的一种单基因遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏，使得血红蛋白的组分改变，肽链失去平衡，导致红细胞寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶血性贫血。以α和β地贫最常见。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病，我国长江以南为高发区。目前，我国孕产期保健指南把地中海贫血筛查作为广东、广西、海南、湖南、湖北等地区的必查项目。

正常的血红蛋白链

地中海贫血的临床特征？

1.进行性加重的贫血，严重时出现黄疸、肝脾肿大、面色萎黄、苍白、地中海贫血面容（头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平）、发育迟缓、合并感染。

2.家族史。

3.骨髓代偿性增生导致骨骼变化。

4.典型的小细胞低色素性贫血。

地中海贫血是一种什么病？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。

妊娠期如何筛查和诊断地贫？

1.筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

2.筛查方法：地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者可先行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb 正常或不同程度下降、MCV ＜82 fl、MCH ＜ 27 pg 提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。α- 地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2 ＜2.5%，β- 地贫则HbA2 ＞ 3.5%。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。

3.诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α- 地贫和β-地贫基因检测（尤其是HbA2 升高者）；仅为MCV ＜82 fl 和/ 或MCH ＜ 27 pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。

地中海贫血可以治愈吗？地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和除铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

产前诊断的目的是什么？

产前诊断目的 ：阻止重症地贫患儿的出生。

那么，哪些患者需要进行产前诊断呢？

1.曾生育过重症或中间型α-地贫或β-地贫患儿的夫妇。

2.夫妇双方均为α-或β-地贫携带者。

3.夫妇一方为α-或β-地贫携带者，配偶为α-复合β-地贫携带者。

女性的身体健康关系到我们每个人毕竟，“她”是妈妈、爱人、女儿、姐妹希望每一个“她”都能在呵护与陪伴下幸福健康地生活！

专家简介

蔡武娟，襄阳市中心医院妇产科主治医师，从事妇产科临床工作十年，擅长处理妇产科常见病，对于妇产科危急重症处理有丰富经验，对产前诊断及遗传咨询有丰富经验。